“在ＰＬＡ２Ｇ６基因發(fā)現(xiàn)ｃ．１６３４Ａ＞Ｇ雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經(jīng)軸索性營養(yǎng)不良１型的致病基因，建議根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份“不會說人話”的基因檢測報告。

要將這份基因檢測報告翻譯成病人能看懂、醫(yī)生能參照的診療指導(dǎo)意見，離不開遺傳咨詢師。

遺傳咨詢師干點啥？行業(yè)成熟度如何？發(fā)展前景怎樣？新華社記者為你揭秘。

解碼“天書”，須自帶“十八般武藝”

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心，姚女士來找遺傳咨詢師祁鳴主任做“基因門診”。她媽媽５０多歲時罹患乳腺癌，為此她一直擔(dān)心自己也會患癌。

臨床上認(rèn)為，一個人５０歲前患癌，遺傳的因素較大；６０歲后患癌，后天非遺傳的因素較大；而如果５０歲至６０歲間患癌，則處于“灰色區(qū)間”，需進(jìn)一步診斷。姚女士媽媽正好是在“灰色區(qū)間”患癌，祁鳴建議她先做個基因檢測。

“人類已知的乳腺癌致病遺傳基因有２１個，檢測結(jié)果顯示，姚女士的ＭＬＨ１基因存在突變，根據(jù)臨床經(jīng)驗，該突變導(dǎo)致結(jié)直腸癌可能性更大。”祁鳴說。

在祁鳴建議下，姚女士又做了一次腸鏡，果然，查到有癌變可能的息肉。后來，經(jīng)手術(shù)摘除，姚女士罹患結(jié)直腸癌和乳腺癌的風(fēng)險均被控制在低于普通人群的水平。

這就是遺傳咨詢的典型案例，事實上，遺傳咨詢的范疇遠(yuǎn)比這廣泛。

人體的生長發(fā)育，好比建“高樓大廈”，需要一張精密“圖紙”做指引。這份圖紙就是基因圖譜。一個人生病逃不過三種原因：一是“圖紙”畫錯了，遺傳出現(xiàn)問題；二是“圖紙”沒問題，但造的時候“偷工減料”或因受到干擾，導(dǎo)致胎兒發(fā)育有缺陷；三是“圖紙”很好，但因沒按“生命手冊”好好使用，引發(fā)后天疾病。每個人的“生命手冊”并不完全相同，適合大多數(shù)人的某種營養(yǎng)、藥物或生活方式，很可能不適合你。

“遺傳咨詢師的主要任務(wù)，就是幫助客戶認(rèn)知并讀懂自己的‘生命手冊’，評估疾病發(fā)生風(fēng)險、識別疾病發(fā)生原因、推薦檢測方法、采取預(yù)防措施、選擇治療方案、疏導(dǎo)患者心理等。”祁鳴說。

在中國，遺傳咨詢師是一個極其高冷的職業(yè)！要想成為“生命天書”的破譯者，必須自帶“十八般武藝”：掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等各領(lǐng)域?qū)�業(yè)知識，積累豐富臨床經(jīng)驗，具有優(yōu)秀的溝通能力……

遺傳咨詢師：“‘缺失’是體系性的”

遺傳咨詢師的出現(xiàn)可追溯至上個世紀(jì)７０年代，但這個行當(dāng)真正走俏，并開始出現(xiàn)人才大量緊缺，還要從基因產(chǎn)業(yè)飛速發(fā)展說起。

“人類基因組計劃”完成后，基因測序技術(shù)和成本駛?cè)?ldquo;超摩爾定律”快車道：２００３年前，僅一個人的測序就要３０億美元，２０１０年后測序技術(shù)的迅猛發(fā)展將價格拉低至１０００美元左右，美國有的企業(yè)甚至逆天推出９９美元遺傳基因掃描“冰點價”。

國內(nèi)的發(fā)展情況基本與全球同步，以華大基因、博奧生物為代表的千余家基因檢測與服務(wù)公司紛紛在各自細(xì)分領(lǐng)域跑馬圈地，測序價格越來越親民。

基因測序的概念“火了”，但基因消費(fèi)市場卻遠(yuǎn)未坐上“火箭”。因為需要做基因檢測的人不知道這東西有啥用，做了基因檢測的人看不懂報告說的啥，讀懂了報告的人不知道該咋治。

對于這三大“硬傷”，基因檢測公司束手無策，否則就不會有檢測報告角落里那行永恒的小字：“本檢測結(jié)果僅對檢測標(biāo)本負(fù)責(zé)，結(jié)果的解釋和疾病的診斷請咨詢專業(yè)醫(yī)師”。臨床醫(yī)生也難以完全勝任，坊間傳言“即使是省級以上的大醫(yī)院，真正懂遺傳咨詢的臨床醫(yī)生也不到５％”。

遺傳咨詢師如此重要，我國現(xiàn)在有多少人從事這份工作呢？

中科院院士賀林說，在基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。但長期以來，我國沒有獨立的遺傳咨詢學(xué)科或科室，遺傳咨詢工作主要在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開展，由普通臨床醫(yī)生兼任，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師。

盡管中國遺傳學(xué)會和華大基因等企業(yè)都在培訓(xùn)遺傳咨詢師，但目前，我國還沒有一個真正由官方認(rèn)可并登記注冊的持證遺傳咨詢師。祁鳴說：“國家未出臺相關(guān)政策及指導(dǎo)性文件，有關(guān)部門未將其批準(zhǔn)為新興臨床職業(yè)，相應(yīng)培訓(xùn)體系和官方認(rèn)證機(jī)構(gòu)也未構(gòu)建起來，這種‘缺失’是體系性的。建設(shè)遺傳咨詢師體系，亟待政策點燃‘一把火’。”

建設(shè)健康中國：遺傳咨詢“短板”亟待補(bǔ)上

１９８６年，美國開始組建專業(yè)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)隊伍，加快將遺傳學(xué)科研成果向臨床轉(zhuǎn)化，包括建立遺傳咨詢行業(yè)規(guī)范、制定執(zhí)業(yè)認(rèn)證體系、成立官方認(rèn)證機(jī)構(gòu)、設(shè)立遺傳咨詢碩士學(xué)位并列入２４項臨床專業(yè)之一等。

中國遺傳診斷技術(shù)同發(fā)達(dá)國家難分伯仲，但遺傳咨詢師的隊伍建設(shè)存在明顯差距。記者調(diào)研發(fā)現(xiàn)，目前醫(yī)院、基因檢測公司或第三方臨檢機(jī)構(gòu)所開展的遺傳咨詢服務(wù)，大都以“科研”名義為患者服務(wù)。

祁鳴表示，科學(xué)研究與臨床應(yīng)用有天壤之別。“科學(xué)研究１００次實驗，只要３次成功，就值得慶賀。但臨床１００次診斷，必須無限接近１００％準(zhǔn)確率，１次差錯都可能對生命造成無可挽回的重大損害。遺傳咨詢管理水平要從科研提升到臨床，還需‘質(zhì)’的飛躍。”

阜外醫(yī)院內(nèi)科副主任兼高血壓中心副主任宋雷教授說：“對某些基因變異導(dǎo)致的疾病，遺傳基因檢測是重要確診和助診手段。目前，社會上檢測平臺很多，但缺乏檢測解讀。”

“某種程度上解讀更重要，遺傳咨詢可填補(bǔ)這一缺憾，將臨床與遺傳知識綜合，所以遺傳咨詢師最好從臨床醫(yī)生中培養(yǎng)，這需要全局性政策和制度的配合。另外，如果沒有規(guī)范的培訓(xùn)和監(jiān)管機(jī)構(gòu)，遺傳咨詢很容易出現(xiàn)錯誤，誤導(dǎo)患者、影響診治，給這個新興行業(yè)造成嚴(yán)重負(fù)面影響。”宋雷說。

我國基因組學(xué)研究已進(jìn)入世界第一方陣，基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展乘風(fēng)而起。專家認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是人類醫(yī)學(xué)史上一場深刻變革，更是中國實施創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展戰(zhàn)略、實現(xiàn)健康中國目標(biāo)的重大機(jī)遇，遺傳咨詢的“短板”亟待補(bǔ)上。

“遺傳咨詢關(guān)系千家萬戶幸福安康，涉及每個人切身利益。”賀林說，打造健康中國，當(dāng)務(wù)之急是組建專業(yè)的遺傳咨詢師隊伍，建立規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和應(yīng)用，進(jìn)一步推動我國臨床診療水平向高端躍升。